Testul SMA

Înțelegerea atrofiei musculare spinale

Testul SMA, sau testul pentru atrofia musculară spinală, este un instrument de screening diagnostic utilizat pentru a detecta mutațiile genetice asociate cu atrofia musculară spinală, o afecțiune neuromusculară rară care afectează celulele nervoase motorii din măduva spinării. La Aktif International Hospitals, oferim testul SMA ca parte a serviciilor noastre complete de screening genetic, permițând persoanelor și familiilor să își identifice riscul de a purta sau dezvolta această afecțiune ereditară.

Întrebări frecvente

Ce este atrofia musculară spinală (AMS)?

Atrofia musculară spinală (AMS) este o afecțiune genetică caracterizată prin pierderea progresivă a neuronilor motori din măduva spinării și trunchiul cerebral inferior, ceea ce duce la slăbiciune și atrofie musculară. AMS este cauzată de mutații în gena neuronului motor de supraviețuire 1 (SMN1), care joacă un rol crucial în funcția și supraviețuirea neuronilor motori.

Cum se efectuează testul SMA?

Testul SMA implică de obicei o simplă probă de sânge sau de salivă, care este recoltată și trimisă unui laborator pentru analiză genetică. Laboratorul va examina proba pentru mutații genetice specifice în gena SMN1 asociată cu atrofia musculară spinală. Rezultatele sunt de obicei disponibile în câteva săptămâni, în funcție de metoda de testare utilizată și de timpul de procesare al laboratorului.

Cine ar trebui să ia în considerare efectuarea unui test SMA?

Testarea SMA este recomandată persoanelor care au un istoric familial de atrofie musculară spinală sau celor care sunt purtători ai mutației genetice. În plus, screeningul prenatal pentru SMA poate fi oferit cuplurilor cu un istoric familial al afecțiunii sau celor din anumite medii etnice cu o frecvență mai mare a purtătorilor. Detectarea precoce a mutațiilor SMA poate ajuta persoanele să ia decizii în cunoștință de cauză cu privire la planificarea familială și managementul medical.

Care sunt diferitele tipuri de AMS?

Există mai multe tipuri de atrofie musculară spinală, care sunt clasificate în funcție de vârsta de debut și de severitatea simptomelor:

AMS de tip 1 (cunoscută și ca boala Werdnig-Hoffmann) se manifestă de obicei în primele luni de viață și este cea mai severă formă a afecțiunii, caracterizată prin slăbiciune musculară profundă și dificultăți respiratorii.
AMS de tip 2 se manifestă de obicei între 6 și 18 luni de viață și se caracterizează prin slăbiciune musculară progresivă, întârzieri motorii și potențiale complicații respiratorii.
AMS de tip 3 (cunoscută și sub numele de boala Kugelberg-Welander) se manifestă de obicei după vârsta de 18 luni și este mai ușoară ca severitate, cu o progresie mai lentă a simptomelor și o funcție motorie păstrată.
AMS de tip 4 (AMS la adulți) este cea mai rară formă a afecțiunii și se manifestă de obicei în adolescență sau la vârsta adultă, cu simptome mai ușoare, precum slăbiciune musculară și oboseală.

Care sunt implicațiile unui rezultat pozitiv la testul SMA?

Un rezultat pozitiv la testul SMA indică prezența unor mutații genetice asociate cu atrofia musculară spinală. În funcție de mutațiile specifice identificate și de circumstanțele individuale, persoanele pot fi expuse riscului de a dezvolta ele însele AMS sau de a transmite mutația genetică copiilor lor. Consilierea genetică este recomandată persoanelor cu rezultate pozitive la testul SMA pentru a discuta implicațiile, modelele de moștenire și opțiunile reproductive disponibile.

Cum poate Aktif International Hospitals să vă ajute cu testarea SMA?

La Aktif International Hospitals, echipa noastră de consilieri genetici și medici specialiști este dedicată furnizării de servicii complete de testare și consiliere genetică, inclusiv testarea SMA. Oferim tehnologii de testare genetică de ultimă oră și îngrijire personalizată persoanelor și familiilor care doresc să își înțeleagă factorii de risc genetic și să ia decizii în cunoștință de cauză cu privire la sănătatea lor. Dacă luați în considerare testarea SMA sau aveți întrebări despre screeningul genetic, suntem aici pentru a vă ajuta. Programați astăzi o consultație cu unul dintre experții noștri.