Prueba de la AME

Atrofia muscular espinal

La prueba de la AME, o prueba de la atrofia muscular espinal, es una herramienta de cribado diagnóstico utilizada para detectar mutaciones genéticas asociadas a la atrofia muscular espinal, un trastorno neuromuscular poco frecuente que afecta a las células nerviosas motoras de la médula espinal. En los Hospitales Internacionales Aktif, ofrecemos la prueba de la AME como parte de nuestros completos servicios de cribado genético, permitiendo a individuos y familias identificar su riesgo de ser portadores o desarrollar esta enfermedad hereditaria.

Preguntas Frecuentes

¿Qué es la atrofia muscular espinal (AME)?

La atrofia muscular espinal (AME) es un trastorno genético caracterizado por la pérdida progresiva de neuronas motoras en la médula espinal y la parte inferior del tronco encefálico, lo que provoca debilidad y atrofia muscular. La AME está causada por mutaciones en el gen de la neurona motora de supervivencia 1 (SMN1), que desempeña un papel crucial en la función y supervivencia de las neuronas motoras.

¿Cómo se realiza la prueba de la AME?

La prueba de la AME suele consistir en una simple muestra de sangre o saliva, que se recoge y envía a un laboratorio para su análisis genético. El laboratorio examinará la muestra en busca de mutaciones genéticas específicas en el gen SMN1 asociadas a la atrofia muscular espinal. Los resultados suelen estar disponibles en unas pocas semanas, dependiendo del método de análisis utilizado y del tiempo de procesamiento del laboratorio.

¿Quién debería someterse a una prueba de AME?

La prueba de la AME se recomienda a las personas con antecedentes familiares de atrofia muscular espinal o portadoras de la mutación genética. Además, el cribado prenatal de la AME puede ofrecerse a parejas con antecedentes familiares de la enfermedad o a aquellas de determinados orígenes étnicos con una mayor frecuencia de portadores. La detección precoz de las mutaciones de la AME puede ayudar a las personas a tomar decisiones informadas sobre la planificación familiar y el tratamiento médico.

¿Cuáles son los distintos tipos de AME?

Existen varios tipos de atrofia muscular espinal, que se clasifican en función de la edad de aparición y la gravedad de los síntomas:

La AME Tipo 1 (también conocida como enfermedad de Werdnig-Hoffmann) suele presentarse en los primeros meses de vida y es la forma más grave de la enfermedad, caracterizada por una profunda debilidad muscular y dificultades respiratorias.
La AME Tipo 2 suele manifestarse entre los 6 y los 18 meses de edad y se caracteriza por debilidad muscular progresiva, retraso en los hitos motores y posibles complicaciones respiratorias.
La AME Tipo 3 (también conocida como enfermedad de Kugelberg-Welander) se presenta normalmente después de los 18 meses de edad y es de gravedad más leve, con una progresión más lenta de los síntomas y una función motora preservada.
La AME tipo 4 (AME de inicio en la edad adulta) es la forma más rara de la enfermedad y suele presentarse en la adolescencia o la edad adulta con síntomas más leves, como debilidad muscular y fatiga.

¿Qué implicaciones tiene un resultado positivo en la prueba de la AME?

Un resultado positivo en la prueba de la AME indica la presencia de mutaciones genéticas asociadas a la atrofia muscular espinal. Dependiendo de las mutaciones específicas identificadas y de las circunstancias individuales, las personas pueden correr el riesgo de desarrollar AME o de transmitir la mutación genética a sus hijos. Se recomienda el asesoramiento genético a las personas con resultados positivos en las pruebas de AME para discutir las implicaciones, los patrones de herencia y las opciones reproductivas disponibles.

¿Cómo pueden ayudar los Hospitales Aktif Internacional con las pruebas de AME?

En los Hospitales Internacionales Aktif, nuestro equipo de asesores genéticos y especialistas médicos se dedica a proporcionar servicios completos de pruebas y asesoramiento genéticos, incluyendo las pruebas de AME. Ofrecemos las tecnologías más avanzadas de pruebas genéticas y atención personalizada a personas y familias que buscan entender sus factores de riesgo genético y tomar decisiones informadas sobre su salud. Si está pensando en someterse a una prueba de AME o tiene preguntas sobre el cribado genético, estamos aquí para ayudarle. Concierte hoy mismo una consulta con uno de nuestros expertos.